Enfermedades Raras

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EL COMPROMISO DE ANGELINI

Una enfermedad se define como rara cuando su prevalencia, es decir, el número de casos presentes en un momento determinado en una población determinada, no supera un umbral específico. En la Unión Europea, este umbral se fija en el 0,05 % de la población, es decir, 1 caso por cada 2000 habitantes. Otros países como EE. UU. adoptan diferentes parámetros: aquí, una enfermedad se considera rara cuando no supera el umbral del 0,08 %.

Sin embargo, la baja prevalencia no significa que en general haya pocas personas con una enfermedad rara.

Al hablar de estas enfermedades, podemos pensar que es algo que afecta solo a unas pocas personas que no han tenido suerte, pero, si miramos a nuestro alrededor, la mayoría de nosotros conocemos a alguien directa o indirectamente afectado por ese tipo de enfermedades.

De hecho, alrededor de 300 millones de personas en todo el mundo padecen más de 6000 enfermedades raras. Se trata de un reto importante desde una perspectiva científica y, sobre todo, con un fuerte impacto social con el que Angelini ha decidido comprometerse.

En el campo de las enfermedades raras, la empresa tiene como objetivo desarrollar soluciones de salud innovadoras para ayudar a los pacientes y a sus familias. 

Mientras haya familias y personas que padezcan enfermedades raras que necesiten tratamientos eficaces, Angelini Pharma trabajará incansablemente para contribuir a encontrar las soluciones más adecuadas.

 

 

Datos clave sobre las enfermedades raras

Enfermedades raras

  • Epidemiología

    Se calcula que entre el 3,5 y el 5,9 % 1 de la población mundial está afectada por alguna enfermedad rara, lo que equivale a:

    • 263-446 millones de personas en todo el mundo
    • 18-30 millones solo en la Unión Europea

    Casi todos los pacientes con enfermedades raras (98 %) se ven afectados por un pequeño grupo (390) de enfermedades de alta prevalencia. Por otro lado, el 2 % restante está afectado por enfermedades de baja prevalencia, que podríamos llamar «ultraminoritaria». 2

  • Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad

    El tratamiento de las enfermedades genéticas raras presenta algunos problemas importantes y muy críticos: en primer lugar, el desafío del diagnóstico que puede ser difícil y tardío, porque estas enfermedades son desconocidas en muchos aspectos; además, para la mayoría de estas enfermedades no se dispone de tratamientos específicos, los centros hospitalarios especializados son escasos y las enfermedades generan un fuerte impacto emocional en los pacientes y las familias.

    Las personas que padecen enfermedades raras son, por tanto, más vulnerables en lo que respecta a los aspectos psicológicos, sociales, económicos y culturales.

  • Tratamiento

    Estas enfermedades tienen en común la complejidad y dificultad para realizar un diagnóstico oportuno y correcto y solo el 5 % de estas tiene disponible un tratamiento resolutivo5. En estos casos, el diagnóstico precoz es fundamental para asegurar el éxito de los tratamientos y evitar posibles complicaciones.

Referencias

  1. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics. Disponible en línea: - Fuente:
  2. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics. Disponible en línea - Fuente:
  3. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics. Disponible en línea - Fuente:
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Síndrome de Angelman

  • Definición

    El síndrome de Angelman es un trastorno genético y neurológico poco común que se caracteriza por:

    • Retrasos graves en el desarrollo y discapacidades de aprendizaje
    • Ausencia o casi ausencia del habla
    • Incapacidad para coordinar movimientos voluntarios (ataxia), temblores con movimientos espasmódicos de brazos y piernas
    • Un patrón de comportamiento peculiar que se caracteriza por una disposición alegre y episodios de risa y sonrisas no provocados

    Otros signos clínicos incluyen:

    • Apariencia feliz
    • Hiperactividad sin agresión
    • Bajo nivel de atención
    • Excitabilidad
    • Trastornos del sueño asociados con una menor necesidad de dormir
    • Alta sensibilidad al calor y atracción al agua
  • Epidemiología

    • Es una enfermedad rara que afecta a casi 60 000 personas en todo el mundo.
    • Su prevalencia se estima en 1 de cada 10 000 y 1 de cada 20 000 personas. 4
  • Diagnóstico

    • Los niños entre 6 y 12 meses de edad comienzan a mostrar problemas de alimentación y retraso en el desarrollo.
    • Las convulsiones epilépticas pueden aparecer alrededor de los 2-3 años de edad. 5
  • Transmisión

    Provocada por varios mecanismos genéticos, como:

    • Duplicación de cromosomas (60-75 % de los casos)
    • Disomía uniparental (2-5 %)
    • Un sellado genómico defectuoso (2-5 %)
    • La mutación de un gen a lo largo del brazo del cromosoma 15 (10 %)

    No se ha identificado el defecto genético en el 5-26 % de los pacientes.6

References

  1. 4 - Angelman Sindrome, Orpha.net website Disponible en línea
  2. 5 - Angelman Sindrome, Orpha.net website Disponible en línea
  3. 6 - Angelman Sindrome, Orpha.net website Disponible en línea
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